聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變,引起聽功能障礙,產生不同程度的聽力減退,統稱為耳聾。根據2006年全國殘疾人調查統計數據,我國聽力言語殘疾者達2780萬,并且每年有3萬左右聾兒出生,還有6至8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現。
隨著二胎政策的放開,一大批新生兒出生,而這些小孩里面可能患有遺傳性耳聾的癥狀。遺傳性耳聾的分子缺陷基本上已經明確,通過新生兒遺傳性耳聾基因篩查,父母遺傳篩查及產前診斷并選擇性淘汰受累胎兒,已成為現實條件下控制該病的有效的手段。
省政協委員黃東愛和成曉東介紹,“一針致聾”以及生活中的”一巴掌致聾”多源于患者本身攜帶遺傳性耳聾基因。因此,開展新生兒耳聾基因篩查,不僅可以及早發現遺傳性聾兒,及早采取干預和康復措施,有效避免語前聾。黃東愛和成曉東建議,在全省范圍內開展政府支持的新生兒免費耳聾基因篩查,篩查項目為9個國內常見的遺傳性耳聾基因位點。
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