海南省優生優育公共服務中心檢測人員進行地中海貧血基因篩查。

　　關口前移 “三級預防”是關鍵

　　“針對出生缺陷三級預防，海口已經把地中海貧血的關口前移到了婚檢，更多年輕夫婦還沒有生育就能夠實現阻斷。”周冰表示，孕前、孕期、新生兒出生后三級預防能夠有效預防地中海貧血給普通家庭帶來負擔。

　　據周冰介紹，一級預防是指孕前的保健和遺傳風險評估，這些措施具體內容包括做好婚前保健，即婚前檢查和婚前咨詢；孕前保健，即孕前檢查和孕前咨詢；孕早期保健；向醫生咨詢和進行檢查，并按照醫生的指導做好保健。如果沒能采取這些措施，或采取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發生，就要靠二級預防措施了。二級預防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。三級預防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。簡單地說，一級預防，預防發生；二級預防出生；三級預防致殘。其中一級預防是最重要的、最有效的。周冰提醒年輕夫婦在決定結婚前和懷孕前做到為新生命負責，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。

　　“地貧篩查有綠色通道，可以提前知道孩子的情況，讓我們安心了很多。”家住瓊山區的小劉夫妻倆已結婚10年，由于兩人都是地中海貧血基因攜帶者，夫妻倆9年間已送走了兩個患重度地貧的小生命。小劉夫婦2017年4月已經到瓊山區計劃生育服務站進行了孕優檢查和登記，登記后的他們每個月都能接到服務站打來的關于是否懷孕的電話詢問。去年6月，小劉妻子第四次懷孕，這一次他們得到了專業的指導，當被告知寶寶只是地貧基因攜帶者，出生后可健康成長，夫妻倆十分開心。

　　“兩個都是攜帶者，有25％的幾率會懷上重度地貧兒，如果不提前干預，一旦重度地貧兒出生，對家庭和社會來說都是一個沉重的負擔。” 瓊山區計劃生育服務站主治醫師郭亞玉說，地貧基因攜帶夫妻的血樣將被逐級送到海南省優生優育公共服務中心，進行地中海貧血基因的檢測，根據受檢夫妻的基因配對來分析子代遺傳風險，并根據風險概率建議夫妻進行產前檢測。

　　強大的三級防護策略，免費的初篩、基因檢測、產前診斷筑起了海口地貧防控的道道防線，為像小劉夫妻這樣攜帶地貧基因者的家庭幸福保駕護航。

　　在未來，海口還將全方位防控地貧這一新生兒缺陷，并計劃把現有的地貧患兒全部建檔立卡，提供救助，一個不落全部管起來，并提高參合農村居民中患有中間型、重型地中海貧血患兒的新農合保障水平，防止這些家庭因病致貧、因病返貧。

　　記者鐘圓圓 攝影報道

　　（海口網5月8日訊)

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